Criado para dar voz a milhões de pessoas invisibilizadas pelo sistema de saúde, o Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado neste 28 de fevereiro, chama a atenção para uma realidade que atinge mais de 300 milhões de pessoas no mundo e mais de 13 milhões apenas no Brasil.
O Dia Mundial das Doenças Raras foi estabelecido em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). De acordo com a Organização Mundial da Saúde, entre 6% e 7% da população mundial tem alguma doença rara. Em Feira de Santana, considerando a população estimada em cerca de 660 mil habitantes pelo IBGE (2024), isso representa aproximadamente 39 mil pessoas.
Pluralidade e invisibilidade
Membro e paciente da Casa Hunter, a bancária aposentada, Graça Maria, que está na linha de frente na luta pelos direitos dos pacientes com doenças raras, conversou com o Acorda Cidade. Ela explicou que um dos principais entraves começa pela própria definição.
“O desafio da doença rara é justamente a pluralidade. Hoje existem de 8 a 9 mil doenças raras catalogadas. Então, fica difícil a gente enumerar qual é a mais importante. Todas são.”
Ela explicou que a baixa prevalência também impacta na formulação de políticas públicas. “Tem doença rara que só tem uma pessoa no mundo. Tem doença rara que tem duas mil pessoas, outra tem mil, outra tem 10 mil. Então, isso varia. Devido a essa pluralidade de doenças, fica até complicado a gente dizer qual é a mais incidente ou não. Nós não temos números no Brasil.”
Segundo Graça, a falta de notificação é outra barreira que contribui para todo esse processo de invisibilidade. “Infelizmente é outra luta nossa, da Casa Hunter, das instituições que tratam de pacientes raros, é justamente essa questão da notificação. A gente precisa ter notificado essas pessoas para que a gente possa desenvolver políticas públicas baseadas nas necessidades efetivas dessa população.”
Diagnóstico: uma odisseia
O diagnóstico precoce é um dos maiores desafios. Cerca de 70% das doenças raras surgem na primeira infância, entre 0 e 6 anos. No entanto, na Bahia, o teste do pezinho detecta atualmente menos de 10 patologias, quando o ideal seria alcançar cerca de 70.
“Nós temos hoje no Brasil poucos geneticistas. A testagem neonatal ainda é baixa, principalmente na Bahia, que nós testamos menos de 10 patologias. Então, há uma importância muito grande de ampliar, de expandir esse teste neonatal para que as gerações futuras não tenham tanto sofrimento nessa caminhada em busca do diagnóstico.”
“É uma odisseia, não só em Feira de Santana como no Brasil. A nossa luta é justamente de tornar esse caminho menos traumático”, reforçou.
Graça também destacou as dificuldades geográficas. Segundo ela, os centros de referência são longe, normalmente, das capitais. A reivindicação, inclusive, dos pacientes é pela interiorização do atendimento, com ambulatórios multidisciplinares.
Impactos emocionais e acesso a medicamentos
A paciente também explicou que o diagnóstico tardio provoca impactos profundos na qualidade de vida dos afetados. “É terrível. O emocional do paciente raro, ele é abalado. O impacto do paciente raro se estende à família.”
Embora exista previsão no SUS, o acesso ao tratamento ainda enfrenta entraves e frequentemente chega à esfera judicial. Segundo Graça Maria, o paciente raro, na maioria das vezes, precisa de medicações de alto custo e acaba tendo que judicializar. Ela reforça que saúde é direito constitucional e deve ser garantido.
“Quando o SUS fornece a descontinuidade, não mantém a frequência devido à burocracia, enfim, uma série de fatores. Nós somos raros, nós somos brasileiros, temos direito pela Constituição a um tratamento digno, a saúde, como todo e qualquer brasileiro. E a questão do medicamento é também saúde.”
Para Graça Maria, marcar o 28 de fevereiro é, acima de tudo, um ato de resistência para pacientes e famílias que convivem com a condição. “É um dia de grito, é um dia de voz para que a gente chame a atenção de governantes, de sociedade, profissionais de saúde para essa camada da sociedade, que infelizmente ainda convive com a invisibilidade, com o preconceito.”
Com informações do repórter Paulo José do Acorda Cidade
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