Na manhã desta quinta-feira (7), acontecerá a 2ª edição do Cenário das Doenças Raras no Nordeste, no Auditório 1 da Secretaria Municipal de Educação, que fica na Rua Barão de Cotegipe, no centro de Feira de Santana. O evento, promovido pela Casa Hunter, ocorre das 8h às 12h, com inscrições gratuitas feitas on-line.
Em entrevista durante o programa Acorda Cidade, Graça Maria, membro e paciente da Casa Hunter, explicou que o Cenário das Doenças Raras no Nordeste busca dar visibilidade à causa. Segundo ela, 13 milhões de brasileiros, sendo quase um milhão de baianos, convivem com algum tipo de doença rara. Por isso, é necessário ter esses eventos e espaços.
Graça Maria é portadora de Angioedema Hereditário por Mutação, que provoca um edema exacerbado nos vasos mais profundos e gera um inchaço em várias partes do corpo, e Cutis Laxa, que causa uma desordem rara do tecido conjuntivo e é caracterizada por pele flácida, inelástica e pendente, gerando uma aparência de envelhecimento precoce.
Diagnóstico tardio
De acordo com ela, apesar da Portaria nº 199 de 2014 prever o atendimento a pessoas com doenças raras pelo Sistema Único de Saúde (SUS), um dos maiores problemas enfrentados pelos pacientes é a demora no diagnóstico, que pode levar no mínimo cinco anos pelo SUS. Enquanto que pela Casa Hunter, por meio do programa Day Hunter, o prazo de diagnóstico pode chegar a 82 dias. Com isso, um dos objetivos desses encontros é chamar atenção para esse ponto.
Uma das nossas demandas é reduzir o tempo de diagnóstico, que hoje no SUS é no mínimo de cinco anos. Justamente porque a orientação que existe hoje na atenção básica da portaria 199 sobre doenças raras, ela se perde e também devido a essa falta de estrutura na questão genética. Mas isso está sendo revisado, a gente tá buscando inclusive na Câmara Técnica, nós criamos um grupo de trabalho no Conselho Nacional de Saúde para justamente levar essa demanda”.
“A Casa Hunter hoje, através do programa que eles têm, chamado Day Hunter, que vai ser modelo pro nosso ambulatório, a Casa Hunter, que inclusive já se pronunciou pra poder treinar e orientar esse ambulatório que nós vamos fazer em Feira de Santana, o diagnóstico através da Casa dos Raros que é ligada à Casa Hunter hoje é de oitenta e dois dias”.
No caso de Graça Maria, o diagnóstico da Cutis Laxa levou entre três e quatro anos. Já no Angioedema, cujo Dia Mundial de Conscientização é comemorado em 16 de maio, foi necessário realizar diversos exames. Sobre os sintomas das duas doenças, ela disse que o principal foi o inchaço, que ela vinculava a alergias, e o envelhecimento precoce, que ela relacionava ao próprio avanço de sua idade.
Eu dei sorte de cair na mão de um profissional que tinha residência nessa área. A minha ginecologista suspeitou que não era normal e me orientou a ir pra essa profissional em Salvador. Chegando no Hospital das Clínicas, ela tinha residência na área de doenças raras. Estou refazendo outros exames agora porque o meu é tipo três. No tipo um e dois, o paciente é carente ou deficiente da proteína C1 esterase. A minha é normal, então o meu é tipo três, pode ser por mutação, agora existem N mutações. É isso que os médicos estão tentando descobrir qual é a mutação. Então o diagnóstico, é um dos pilares da nossa demanda e a gente vai trabalhar isso também no nosso evento.”
Para o diagnóstico dessas doenças, ela relembra a importância da ampliação dos exames, como a expansão da triagem neonatal, chamado de teste do pezinho.
O ideal é setenta patologias serem testadas. Nós, na Bahia, infelizmente testamos menos de dez. A nossa luta é essa. Nós temos levado ao conhecimento do governo do Estado sobre isso, porque requer investimento para poder fazer essa estrutura, pra fazer essa ampliação, mas é importante, nós temos como fazer. Não necessariamente precisamos seguir o planejamento da lei 14.154 de 2021, que vai fazer uma expansão progressiva de até cinquenta doenças, mas nós podemos fazer isso agora, até por conta da nossa peculiaridade do Nordeste e da Bahia, que é a questão da consanguinidade, questões culturais que elevam os índices de doenças raras no estado”.
Atendimento pelo SUS
Quanto ao atendimento pelo SUS, Graça Maria destacou que o tratamento nos centros de referência geralmente é centralizado nas capitais, como é o caso de Salvador, que conta com quatro centros. Porém, ela afirmou que essa quantidade não é suficiente para toda a população com doenças raras na Bahia.
Imagine quase um milhão de pessoas com algum tipo de doença rara, em um estado imenso e diverso, com extensões territoriais. Então, uma das nossas propostas é interiorizar o atendimento. Estamos com um projeto piloto na Bahia justamente para criar um ambulatório para pacientes raros em Feira de Santana. Hoje temos dificuldade de encontrar geneticistas, que é fundamental para o diagnóstico. Porém, hoje já existe o sistema de teleconsulta. Um médico geneticista de Feira de Santana pode atender um paciente de Teixeira de Freitas. A tecnologia tá aí pra isso, não há necessidade presencial. Até porque, o diagnóstico requer exames, muitas vezes não é visível, como é o meu caso, requer exames profundos. Então, é simples resolver”.
É uma atitude que vai diminuir o sofrimento dessas pessoas. Eu frequento o Hospital das Clínicas e vejo pessoas vindo do interior, de mala e cuia, madrugando naquela fila quilométrica pra poder ser atendido, muitas vezes uma revisão, pessoas acamadas, pessoas com dificuldade de locomoção devido ao estado de doença como nos casos de esclerose múltipla, que os quadros são avançados em grande parte. Então, esse projeto nosso, que chama ‘Somos Raros Bahia’, vai justamente minimizar essa situação e dar mais dignidade ao atendimento, que hoje é muito centralizado em Salvador”.
Sobre as doenças raras
Segundo ela, existem de seis a oito mil doenças raras catalogadas, porém, salientou que esse número já deve ter crescido, por conta do aumento da população. Dessa forma, Graça Maria chama atenção para as terapias gênicas e convida os profissionais da saúde para participarem do evento e se tornarem mais atualizados nessa temática.
“Por isso que hoje as terapias gênicas estão vindo como alternativa justamente para tratar, porque não vai ter remédio que dê conta de tanta doença. Então não tem outro caminho a não ser estudar o genoma das pessoas através das terapias gênicas para poder identificar o melhor tratamento para cada doença. É uma esperança que nós temos”.
Outro ponto abordado por Graça Maria é a diferença entre as doenças raras e doenças autoimunes, porque nem todas as autoimunes são raras. Para ser considerada rara, a doença precisa atingir até 65 pessoas a cada 100 mil. Como por exemplo, a Neuralgia do Trigêmio, conhecida como a pior dor do mundo, que afeta aproximadamente 4,3 a 27 casos por 100.000 pessoas anualmente.
Para as pessoas portadoras de alguma doença rara, Graça Maria compartilhou seu número de celular. Aqueles que tiverem alguma dúvida sobre o assuntou ou que desejem entrar no grupo de WhatsApp da “Somos Raros Bahia” podem entrar em contato com ela por meio do número (75) 99948 7062.
Mais informações sobre o evento
Ainda explicando sobre o Cenário das Doenças Raras no Nordeste, Graça Maria disse que o evento conta com uma ação social com a Associação de Apoio a Pessoa com Câncer (AAPC), arrecadando alimentos não perecíveis para doação. “O evento é gratuito, e quem quiser fazer, participar dessa ação social, é só levar um quilo de alimento não perecível”.
Inclusive, nesse evento, vamos discutir a questão da triagem neonatal, que é fundamental. Existe uma lei de 2021, a 14.154 que trata da expansão dessa triagem, só que é no processo gradual e a gente tem urgência. Já existem estados com 50 doenças sendo triadas, a exemplo de Minas Gerais, São Paulo, Brasília, que já testa 60 patologias. Então, a triagem é fundamental para que as próximas gerações não sofram essa jornada de no mínimo 5 anos por um diagnóstico, isso é fundamental. E também está na nossa demanda. Nós estamos também criando, junto com a OAB e a Casa Hunter, um projeto de estatuto da pessoa com doenças raras, que é fundamental a gente ter esse amparo jurídico para legitimar as nossas demandas, que são muitas”.
Além disso, Graça Maria contou que, através da 1ª edição do Cenário das Doenças Raras no Nordeste, o vereador Marcos Lima criou uma lei que institui a semana dos pacientes com doenças raras em Feira de Santana, em fevereiro.
Nós convidamos a sociedade civil, profissionais de saúde, funcionários da área de saúde, da atenção básica, estudantes, universidades, enfim, instituições também de patologias raras, a OAB, convidamos autoridades locais também para que todos façam essa construção, porque é necessário construir políticas públicas, e só assim, com movimentos e encontros dessa natureza, surgem as políticas necessárias para atender a demanda dos pacientes raros”.
Casa Hunter
A Casa Hunter é uma instituição voltada ao apoio e atendimento de pacientes com doenças raras, cujo nome faz referência a doença que o filho do fundador porta, chamada de Síndrome de Hunter, doença genética e progressiva, ligada ao cromossomo X e que afeta principalmente os homens. Graça Maria falou que atua na instituição com divulgação e militando pela causa, pois se identificou com a Casa Hunter por conta de sua própria trajetória com as doenças raras, que conforme dito por ela, foi e é muito difícil.
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