Feira de Santana foi palco de um encontro que colocou no centro do debate uma realidade que, embora invisibilizada, atinge milhões de brasileiros: as doenças raras. Pela segunda vez na Princesa do Sertão, a mobilização reuniu pacientes, profissionais de saúde e representantes de instituições para chamar atenção do poder público e da sociedade sobre o tempo prolongado de diagnóstico, a falta de especialistas e a necessidade de políticas públicas mais estruturadas.
2ª edição do Cenário das Doenças Raras no Nordeste
A 2ª edição do Cenário das Doenças Raras no Nordeste foi realizada nesta quinta (7), no auditório da Secretaria Municipal de Educação. O evento foi promovido pela Casa Hunter, instituição voltada ao apoio e atendimento de pacientes com doenças raras.
Uma das vozes do evento e que já se tornou referência do movimento foi a de Graça Maria de Matos Gomes, membro paciente da Casa Hunter, que destacou a dimensão do problema e a urgência de ações concretas.
“Nós somos hoje no Brasil 13 milhões de pessoas. Na Bahia, nós estimamos já uma quantidade de um milhão de pessoas com algum tipo de doença rara. Então, é importante chamar a atenção e nós também buscamos políticas públicas através de movimentos como este.”
Graça, que é bancária aposentada, também detalhou avanços obtidos a partir da mobilização da primeira edição do evento, realizado em outubro do ano passado.
Uma das vitórias é a aprovação do Projeto de Lei que instituiu a Campanha Municipal de Conscientização sobre Doenças Raras anualmente. O evento será sempre promovido em fevereiro, que celebra no dia 28 o Dia Mundial e Nacional para a causa.
“Estamos também viabilizando a criação do ambulatório multidisciplinar com apoio da Casa Hunter na capacitação que já se dispôs a capacitar as pessoas, os profissionais e também a questão da elaboração do Estatuto da Pessoa com Doenças Raras através da OAB Feira e da Casa Hunter.”
Segundo Graça Maria, embora exista uma portaria nacional, a nº 199/2014, que orienta o atendimento, a rede ainda não funciona de forma efetiva na prática.
“Esse atendimento muitas vezes se perde. Por isso a necessidade da gente criar um ambulatório multidisciplinar para dar esse suporte.”
Anos sem diagnóstico
Graça, que além de mobilizadora, também convive com a doença Angioedema Hereditário por Mutação, sabe bem a importância do diagnóstico precoce. Para ela, um dos principais entraves está na demora do reconhecimento da doença, que pode levar anos.
“O processo começa com a consulta ao geneticista. A demora se dá porque a triagem neonatal na Bahia ainda é muito pouca. Está baixo de 10 patologias quando o ideal seriam 70. Existe uma lei, a 14.154/2021 que trata dessa expansão do teste neonatal, porém essa expansão é progressiva e nós não temos tempo para esperar. Alguns estados como Brasília já testam 60, Rio de Janeiro e São Paulo e Minas, em torno de 50. Então a Bahia precisa avançar.”
“Depende pela rede SUS, a média é de 5 a 6 anos. Isso média. Então, tem pessoas que levam até muito mais, 8, 10, 12. Tem pessoas até que morrem sem saber a patologia que tem”, alertou Graça Maria ao Acorda Cidade.
Outro ponto crítico é o acesso a medicamentos de alto custo e a escassez de profissionais especializados. Para ela, sem ampliação da rede, capacitação de profissionais e fortalecimento da triagem neonatal, milhares de pessoas seguirão enfrentando anos de incerteza antes de descobrir o que, de fato, têm.
Quais são doenças raras?
São milhares. Entre as doenças citadas por Graça estão condições genéticas e autoimunes, como esclerose lateral amiotrófica, hemofilia e mucopolissacaridose. No geral, são de 6 a 8 mil doenças e síndromes catalogadas pela Organização Mundial da Saúde.
Impacto que vai além do paciente
Graça também chama atenção para o impacto familiar e social das doenças raras, reforçando que o problema não atinge apenas quem recebe o diagnóstico. “Hoje nós temos 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença, se a gente escalar isso para a família são mais de 50 milhões de pessoas impactadas.”
O outro lado da doença rara: o relato de quem vive o diagnóstico
Entre os participantes do evento, a agente de saúde Janete Moreira de Souza Silva, de 63 anos, compartilhou sua experiência com uma doença rara diagnosticada após anos de investigação médica.
Janete convive com Policitemia vera (PV), uma neoplasia mieloproliferativa crônica e rara, caracterizada pela produção excessiva e descontrolada de glóbulos vermelhos, que torna o sangue mais espesso. Ao Acorda Cidade, a agente contou que há três anos passou a ter desmaios e quedas.
“Eu procurei um médico. Ele foi fazer a investigação e me passou vários médicos, ginecologistas, endocrinologistas, foram vários. E aí chegou ao hematologista. O hemato falou que eu precisava de um onco-hematologista e foi ele que fez uma biópsia da medula óssea e também fez um JAK2, que é um exame de sangue que vai para São Paulo. E aí constatou a Policitemia vera, que é um câncer raro e que é tratável através de hidroxiureia, a única medicação que a gente tem hoje.”
O tratamento, segundo a agente de saúde, envolve acompanhamento constante e procedimentos periódicos.
“O tratamento é feito por sangria, retirada de meio litro de sangue a cada 10 dias, depois vai a cada 15, depois uma vez ao mês e depois fica só usando a medicação e fazendo acompanhamento todos os meses com exames laboratoriais e também a medicação para ver se vai aumentar ou diminuir conforme o resultado dos exames.”
Janete revelou que conseguiu acesso ao medicamento pelo SUS, na Unidade de Alta Complexidade em Oncologia (Unacon), da Santa Casa de Misericórdia. Apesar de receber de forma gratuita, ela criticou o alto custo da medicação quimioterapêutica oral. “É R$ 800 reais, a caixa e leva 30 dias.”
Apesar dos desafios, ela afirma que hoje vive uma fase de controle da doença e mantém a rotina de trabalho adaptada.
“No momento eu me sinto até bem porque não tenho mais a coceira que eu tinha. Não tenha mais a hemoglobina alta e não preciso mais fazer a retirada da sangria. Também tenho as unhas e os cabelos danificados por essa medicação e por essa doença, mas graças a Deus, Ele está no controle. Continuo trabalhando, é uma terapia também para mim, agora eu estou readaptada dentro da unidade.”
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