Doença rara chamada de Gargolismo no século passado pode ser prevenida com o Teste do Pezinho e terapia precoce

As Mucopolissacaridoses, também conhecidas como MPS, são um grupo de doenças genéticas raras que afetam o metabolismo dos mucopolissacarídeos, substâncias essenciais para a estrutura e funcionamento dos tecidos do corpo.

Essas condições podem levar a uma variedade de sintomas, incluindo deformidades ósseas, problemas cardíacos, dificuldades respiratórias, entre outros. O tratamento geralmente envolve terapias de suporte e, em alguns casos, terapias de reposição enzimática.

Diagnóstico precoce

Uma das etapas do teste do pezinho ampliado incluiu a triagem de doenças lisossômicas e a MPS é uma doença lisossômica cujo Ministério da Saúde realizou os procedimentos clínicos e as diretrizes terapêuticas (PCDT) garantindo a terapia de reposição enzimática gratuita pelo SUS para os brasileiros.

De acordo com a médica geneticista e consultora clínica da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra. Erlane Ribeiro, a literatura cientifica mostra que quanto mais cedo iniciada a terapia, melhor serão os resultados nos casos dessa doença.

“As características clínicas de alterações faciais que se faz ao longo do tempo com essa doença, chamada no século anterior de gargolismo, podem ser prevenidas, evitando traumas psicológicos dos pacientes. A terapia precoce melhora a qualidade de vida, aumenta a sobrevida e reduz o índice de hospitalização. O tratamento tem risco mínimo de efeitos colaterais e pode ser realizado em domicílio, na maioria dos casos”, enfatiza a especialista.

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