{"id":121965,"date":"2026-02-28T13:10:20","date_gmt":"2026-02-28T16:10:20","guid":{"rendered":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/?p=121965"},"modified":"2026-02-28T13:10:20","modified_gmt":"2026-02-28T16:10:20","slug":"dia-mundial-das-doencas-raras-visibilidade-diagnostico-e-politicas-publicas-ainda-sao-desafios","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/?p=121965","title":{"rendered":"Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras: visibilidade, diagn\u00f3stico e pol\u00edticas p\u00fablicas ainda s\u00e3o desafios"},"content":{"rendered":"
\n
\n
\"doen\u00e7as
S\u00edmbolo das Doen\u00e7as Raras | Foto: Reprodu\u00e7\u00e3o\/TRE<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n

Criado para dar voz a milh\u00f5es de pessoas invisibilizadas pelo sistema de sa\u00fade, o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras, lembrado neste 28 de fevereiro, chama a aten\u00e7\u00e3o para uma realidade que atinge mais de 300 milh\u00f5es de pessoas no mundo e mais de 13 milh\u00f5es apenas no Brasil.<\/p>\n

O Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras foi estabelecido em 2008 pela Organiza\u00e7\u00e3o Europeia de Doen\u00e7as Raras (Eurordis). De acordo com a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade, entre 6% e 7% da popula\u00e7\u00e3o mundial tem alguma doen\u00e7a rara. Em Feira de Santana, considerando a popula\u00e7\u00e3o estimada em cerca de 660 mil habitantes pelo IBGE (2024), isso representa aproximadamente 39 mil pessoas.<\/p>\n

Pluralidade e invisibilidade<\/h2>\n

Membro e paciente da Casa Hunter, a banc\u00e1ria aposentada, Gra\u00e7a Maria, que est\u00e1 na linha de frente na luta pelos direitos dos pacientes com doen\u00e7as raras, conversou com o Acorda Cidade. Ela explicou que um dos principais entraves come\u00e7a pela pr\u00f3pria defini\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

\u201cO desafio da doen\u00e7a rara \u00e9 justamente a pluralidade. Hoje existem de 8 a 9 mil doen\u00e7as raras catalogadas. Ent\u00e3o, fica dif\u00edcil a gente enumerar qual \u00e9 a mais importante. Todas s\u00e3o.\u201d<\/p>\n

\"doen\u00e7as
Gra\u00e7a Maria | Foto: Paulo Jos\u00e9\/Acorda Cidade<\/figcaption><\/figure>\n

Ela explicou que a baixa preval\u00eancia tamb\u00e9m impacta na formula\u00e7\u00e3o de pol\u00edticas p\u00fablicas. \u201cTem doen\u00e7a rara que s\u00f3 tem uma pessoa no mundo. Tem doen\u00e7a rara que tem duas mil pessoas, outra tem mil, outra tem 10 mil. Ent\u00e3o, isso varia. Devido a essa pluralidade de doen\u00e7as, fica at\u00e9 complicado a gente dizer qual \u00e9 a mais incidente ou n\u00e3o. N\u00f3s n\u00e3o temos n\u00fameros no Brasil.\u201d<\/p>\n

Segundo Gra\u00e7a, a falta de notifica\u00e7\u00e3o \u00e9 outra barreira que contribui para todo esse processo de invisibilidade. \u201cInfelizmente \u00e9 outra luta nossa, da Casa Hunter, das institui\u00e7\u00f5es que tratam de pacientes raros, \u00e9 justamente essa quest\u00e3o da notifica\u00e7\u00e3o. A gente precisa ter notificado essas pessoas para que a gente possa desenvolver pol\u00edticas p\u00fablicas baseadas nas necessidades efetivas dessa popula\u00e7\u00e3o.\u201d<\/p>\n

Diagn\u00f3stico: uma odisseia<\/h2>\n

O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 um dos maiores desafios. Cerca de 70% das doen\u00e7as raras surgem na primeira inf\u00e2ncia, entre 0 e 6 anos. No entanto, na Bahia, o teste do pezinho detecta atualmente menos de 10 patologias, quando o ideal seria alcan\u00e7ar cerca de 70.<\/p>\n

\u201cN\u00f3s temos hoje no Brasil poucos geneticistas. A testagem neonatal ainda \u00e9 baixa, principalmente na Bahia, que n\u00f3s testamos menos de 10 patologias. Ent\u00e3o, h\u00e1 uma import\u00e2ncia muito grande de ampliar, de expandir esse teste neonatal para que as gera\u00e7\u00f5es futuras n\u00e3o tenham tanto sofrimento nessa caminhada em busca do diagn\u00f3stico.\u201d<\/p>\n

\"Teste
Foto: Edilson Rodrigues\/Ag\u00eancia Senado<\/figcaption><\/figure>\n

\u201c\u00c9 uma odisseia, n\u00e3o s\u00f3 em Feira de Santana como no Brasil. A nossa luta \u00e9 justamente de tornar esse caminho menos traum\u00e1tico\u201d, refor\u00e7ou.<\/p>\n

Gra\u00e7a tamb\u00e9m destacou as dificuldades geogr\u00e1ficas. Segundo ela, os centros de refer\u00eancia s\u00e3o longe, normalmente, das capitais. A reivindica\u00e7\u00e3o, inclusive, dos pacientes \u00e9 pela interioriza\u00e7\u00e3o do atendimento, com ambulat\u00f3rios multidisciplinares.<\/p>\n

Impactos emocionais e acesso a medicamentos<\/h2>\n

A paciente tamb\u00e9m explicou que o diagn\u00f3stico tardio provoca impactos profundos na qualidade de vida dos afetados. \u201c\u00c9 terr\u00edvel. O emocional do paciente raro, ele \u00e9 abalado. O impacto do paciente raro se estende \u00e0 fam\u00edlia.\u201d<\/p>\n

Embora exista previs\u00e3o no SUS, o acesso ao tratamento ainda enfrenta entraves e frequentemente chega \u00e0 esfera judicial. Segundo Gra\u00e7a Maria, o paciente raro, na maioria das vezes, precisa de medica\u00e7\u00f5es de alto custo e acaba tendo que judicializar. Ela refor\u00e7a que sa\u00fade \u00e9 direito constitucional e deve ser garantido.<\/p>\n

\u201cQuando o SUS fornece a descontinuidade, n\u00e3o mant\u00e9m a frequ\u00eancia devido \u00e0 burocracia, enfim, uma s\u00e9rie de fatores. N\u00f3s somos raros, n\u00f3s somos brasileiros, temos direito pela Constitui\u00e7\u00e3o a um tratamento digno, a sa\u00fade, como todo e qualquer brasileiro. E a quest\u00e3o do medicamento \u00e9 tamb\u00e9m sa\u00fade.\u201d<\/p>\n

\"Gra\u00e7a
Foto: Paulo Jos\u00e9\/Acorda Cidade<\/figcaption><\/figure>\n

Para Gra\u00e7a Maria, marcar o 28 de fevereiro \u00e9, acima de tudo, um ato de resist\u00eancia para pacientes e fam\u00edlias que convivem com a condi\u00e7\u00e3o. \u201c\u00c9 um dia de grito, \u00e9 um dia de voz para que a gente chame a aten\u00e7\u00e3o de governantes, de sociedade, profissionais de sa\u00fade para essa camada da sociedade, que infelizmente ainda convive com a invisibilidade, com o preconceito.\u201d<\/p>\n

Com informa\u00e7\u00f5es do rep\u00f3rter Paulo Jos\u00e9 do Acorda Cidade<\/em><\/p>\n

Siga o Acorda Cidade no<\/em>\u00a0Google Not\u00edcias<\/em><\/strong><\/a>\u00a0e receba os principais destaques do dia. Participe tamb\u00e9m dos nossos canais no\u00a0<\/em>WhatsApp<\/em><\/strong><\/a>\u00a0e\u00a0<\/em>YouTube<\/strong><\/a>\u00a0e grupo de\u00a0<\/em>Telegram<\/em><\/strong><\/a>.<\/em><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\n
\n
\"doen\u00e7as
S\u00edmbolo das Doen\u00e7as Raras | Foto: Reprodu\u00e7\u00e3o\/TRE<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n

O Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras foi estabelecido em 2008 pela Organiza\u00e7\u00e3o Europeia de Doen\u00e7as Raras (Eurordis).<\/p><\/div>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":121966,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"gallery","meta":{"footnotes":""},"categories":[8,9,6,57,56,10],"tags":[],"class_list":["post-121965","post","type-post","status-publish","format-gallery","has-post-thumbnail","hentry","category-bahia","category-brasil","category-feira-de-santana","category-mundo","category-policia","category-politica","post_format-post-format-gallery"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/doencas-raras.webp",1200,578,false],"thumbnail":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/doencas-raras-150x150.webp",150,150,true],"medium":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/doencas-raras-300x145.webp",300,145,true],"medium_large":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/doencas-raras-768x370.webp",640,308,true],"large":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/doencas-raras-1024x493.webp",640,308,true],"1536x1536":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/doencas-raras.webp",1200,578,false],"2048x2048":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/doencas-raras.webp",1200,578,false],"chromenews-featured":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/doencas-raras-1024x493.webp",1024,493,true],"chromenews-large":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/doencas-raras-825x575.webp",825,575,true],"chromenews-medium":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/doencas-raras-590x410.webp",590,410,true]},"author_info":{"display_name":"noticiasbahia360.com.br","author_link":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/?author=1"},"category_info":"Bahia<\/a> Brasil<\/a> Feira de Santana<\/a> Mundo<\/a> Pol\u00edcia<\/a> Pol\u00edtica<\/a>","tag_info":"Pol\u00edtica","comment_count":"0","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/121965","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=121965"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/121965\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/121966"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=121965"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=121965"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=121965"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}