{"id":129895,"date":"2026-05-06T16:52:00","date_gmt":"2026-05-06T19:52:00","guid":{"rendered":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/?p=129895"},"modified":"2026-05-06T16:52:00","modified_gmt":"2026-05-06T19:52:00","slug":"doencas-raras-evento-em-feira-de-santana-destaca-demora-no-diagnostico-e-necessidade-de-interiorizacao-do-atendimento","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/?p=129895","title":{"rendered":"Doen\u00e7as raras: evento em Feira de Santana destaca demora no diagn\u00f3stico e necessidade de interioriza\u00e7\u00e3o do atendimento"},"content":{"rendered":"
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\"Cen\u00e1rio
Foto: Ney Silva\/Acorda Cidade<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n

Na manh\u00e3 desta quinta-feira (7), acontecer\u00e1 a 2\u00aa edi\u00e7\u00e3o do Cen\u00e1rio das Doen\u00e7as Raras no Nordeste, no Audit\u00f3rio 1 da Secretaria Municipal de Educa\u00e7\u00e3o, que fica na Rua Bar\u00e3o de Cotegipe, no centro de Feira de Santana. O evento, promovido pela Casa Hunter, ocorre das 8h \u00e0s 12h, com inscri\u00e7\u00f5es gratuitas feitas on-line<\/a>.<\/p>\n

Em entrevista durante o programa Acorda Cidade<\/a>, Gra\u00e7a Maria, membro e paciente da Casa Hunter, explicou que o Cen\u00e1rio das Doen\u00e7as Raras no Nordeste busca dar visibilidade \u00e0 causa. Segundo ela, 13 milh\u00f5es de brasileiros, sendo quase um milh\u00e3o de baianos, convivem com algum tipo de doen\u00e7a rara. Por isso, \u00e9 necess\u00e1rio ter esses eventos e espa\u00e7os.\u00a0<\/strong><\/p>\n

Gra\u00e7a Maria \u00e9 portadora de Angioedema Heredit\u00e1rio por Muta\u00e7\u00e3o, que provoca um edema exacerbado nos vasos mais profundos e gera um incha\u00e7o em v\u00e1rias partes do corpo, e Cutis Laxa, que causa uma desordem rara do tecido conjuntivo e \u00e9 caracterizada por pele fl\u00e1cida, inel\u00e1stica e pendente, gerando uma apar\u00eancia de envelhecimento precoce.\u00a0<\/p>\n

\"Gra\u00e7a
Gra\u00e7a Maria | Foto: Paulo Jos\u00e9 Acorda Cidade <\/figcaption><\/figure>\n

Diagn\u00f3stico tardio<\/h2>\n

De acordo com ela, apesar da Portaria n\u00ba 199 de 2014 prever o atendimento a pessoas com doen\u00e7as raras pelo Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS), um dos maiores problemas enfrentados pelos pacientes \u00e9 a demora no diagn\u00f3stico, que pode levar no m\u00ednimo cinco anos pelo SUS. Enquanto que pela Casa Hunter, por meio do programa Day Hunter, o prazo de diagn\u00f3stico pode chegar a 82 dias. Com isso, um dos objetivos desses encontros \u00e9 chamar aten\u00e7\u00e3o para esse ponto.\u00a0<\/p>\n

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Uma das nossas demandas \u00e9 reduzir o tempo de diagn\u00f3stico, que hoje no SUS \u00e9 no m\u00ednimo de cinco anos. Justamente porque a orienta\u00e7\u00e3o que existe hoje na aten\u00e7\u00e3o b\u00e1sica da portaria 199 sobre doen\u00e7as raras, ela se perde e tamb\u00e9m devido a essa falta de estrutura na quest\u00e3o gen\u00e9tica. Mas isso est\u00e1 sendo revisado, a gente t\u00e1 buscando inclusive na C\u00e2mara T\u00e9cnica, n\u00f3s criamos um grupo de trabalho no Conselho Nacional de Sa\u00fade para justamente levar essa demanda\u201d.<\/p>\n<\/blockquote>\n

\u201cA Casa Hunter hoje, atrav\u00e9s do programa que eles t\u00eam, chamado Day Hunter, que vai ser modelo pro nosso ambulat\u00f3rio, a Casa Hunter, que inclusive j\u00e1 se pronunciou pra poder treinar e orientar esse ambulat\u00f3rio que n\u00f3s vamos fazer em Feira de Santana, o diagn\u00f3stico atrav\u00e9s da Casa dos Raros que \u00e9 ligada \u00e0 Casa Hunter hoje \u00e9 de oitenta e dois dias\u201d.<\/p>\n

No caso de Gra\u00e7a Maria, o diagn\u00f3stico da Cutis Laxa levou entre tr\u00eas e quatro anos. J\u00e1 no Angioedema, cujo Dia Mundial de Conscientiza\u00e7\u00e3o \u00e9 comemorado em 16 de maio, foi necess\u00e1rio realizar diversos exames. Sobre os sintomas das duas doen\u00e7as, ela disse que o principal foi o incha\u00e7o, que ela vinculava a alergias, e o envelhecimento precoce, que ela relacionava ao pr\u00f3prio avan\u00e7o de sua idade.<\/p>\n

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Eu dei sorte de cair na m\u00e3o de um profissional que tinha resid\u00eancia nessa \u00e1rea. A minha ginecologista suspeitou que n\u00e3o era normal e me orientou a ir pra essa profissional em Salvador. Chegando no Hospital das Cl\u00ednicas, ela tinha resid\u00eancia na \u00e1rea de doen\u00e7as raras. Estou refazendo outros exames agora porque o meu \u00e9 tipo tr\u00eas. No tipo um e dois, o paciente \u00e9 carente ou deficiente da prote\u00edna C1 esterase. A minha \u00e9 normal, ent\u00e3o o meu \u00e9 tipo tr\u00eas, pode ser por muta\u00e7\u00e3o, agora existem N muta\u00e7\u00f5es. \u00c9 isso que os m\u00e9dicos est\u00e3o tentando descobrir qual \u00e9 a muta\u00e7\u00e3o. Ent\u00e3o o diagn\u00f3stico, \u00e9 um dos pilares da nossa demanda e a gente vai trabalhar isso tamb\u00e9m no nosso evento.\u201d<\/p>\n<\/blockquote>\n

Para o diagn\u00f3stico dessas doen\u00e7as, ela relembra a import\u00e2ncia da amplia\u00e7\u00e3o dos exames, como a expans\u00e3o da triagem neonatal, chamado de teste do pezinho.<\/strong><\/p>\n

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O ideal \u00e9 setenta patologias serem testadas. N\u00f3s, na Bahia, infelizmente testamos menos de dez. A nossa luta \u00e9 essa. N\u00f3s temos levado ao conhecimento do governo do Estado sobre isso, porque requer investimento para poder fazer essa estrutura, pra fazer essa amplia\u00e7\u00e3o, mas \u00e9 importante, n\u00f3s temos como fazer. N\u00e3o necessariamente precisamos seguir o planejamento da lei 14.154 de 2021, que vai fazer uma expans\u00e3o progressiva de at\u00e9 cinquenta doen\u00e7as, mas n\u00f3s podemos fazer isso agora, at\u00e9 por conta da nossa peculiaridade do Nordeste e da Bahia, que \u00e9 a quest\u00e3o da consanguinidade, quest\u00f5es culturais que elevam os \u00edndices de doen\u00e7as raras no estado\u201d.\u00a0<\/p>\n<\/blockquote>\n

\"1\u00ba
Foto: Reprodu\u00e7\u00e3o\/ Casa Hunter<\/figcaption><\/figure>\n

Atendimento pelo SUS <\/h2>\n

Quanto ao atendimento pelo SUS, Gra\u00e7a Maria destacou que o tratamento nos centros de refer\u00eancia geralmente \u00e9 centralizado nas capitais, como \u00e9 o caso de Salvador, que conta com quatro centros. Por\u00e9m, ela afirmou que essa quantidade n\u00e3o \u00e9 suficiente para toda a popula\u00e7\u00e3o com doen\u00e7as raras na Bahia.\u00a0<\/p>\n

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Imagine quase um milh\u00e3o de pessoas com algum tipo de doen\u00e7a rara, em um estado imenso e diverso, com extens\u00f5es territoriais. Ent\u00e3o, uma das nossas propostas \u00e9 interiorizar o atendimento. Estamos com um projeto piloto na Bahia justamente para criar um ambulat\u00f3rio para pacientes raros em Feira de Santana. Hoje temos dificuldade de encontrar geneticistas, que \u00e9 fundamental para o diagn\u00f3stico. Por\u00e9m, hoje j\u00e1 existe o sistema de teleconsulta. Um m\u00e9dico geneticista de Feira de Santana pode atender um paciente de Teixeira de Freitas. A tecnologia t\u00e1 a\u00ed pra isso, n\u00e3o h\u00e1 necessidade presencial. At\u00e9 porque, o diagn\u00f3stico requer exames, muitas vezes n\u00e3o \u00e9 vis\u00edvel, como \u00e9 o meu caso, requer exames profundos. Ent\u00e3o, \u00e9 simples resolver\u201d.\u00a0<\/p>\n<\/blockquote>\n

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\u00c9 uma atitude que vai diminuir o sofrimento dessas pessoas. Eu frequento o Hospital das Cl\u00ednicas e vejo pessoas vindo do interior, de mala e cuia, madrugando naquela fila quilom\u00e9trica pra poder ser atendido, muitas vezes uma revis\u00e3o, pessoas acamadas, pessoas com dificuldade de locomo\u00e7\u00e3o devido ao estado de doen\u00e7a como nos casos de esclerose m\u00faltipla, que os quadros s\u00e3o avan\u00e7ados em grande parte. Ent\u00e3o, esse projeto nosso, que chama \u2018Somos Raros Bahia\u2019, vai justamente minimizar essa situa\u00e7\u00e3o e dar mais dignidade ao atendimento, que hoje \u00e9 muito centralizado em Salvador\u201d.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Sobre as doen\u00e7as raras<\/h2>\n

Segundo ela, existem de seis a oito mil doen\u00e7as raras catalogadas, por\u00e9m, salientou que esse n\u00famero j\u00e1 deve ter crescido, por conta do aumento da popula\u00e7\u00e3o. Dessa forma, Gra\u00e7a Maria chama aten\u00e7\u00e3o para as terapias g\u00eanicas e convida os profissionais da sa\u00fade para participarem do evento e se tornarem mais atualizados nessa tem\u00e1tica.\u00a0<\/p>\n

\"Cen\u00e1rio
Foto: Ney Silva\/Acorda Cidade<\/figcaption><\/figure>\n

\u201cPor isso que hoje as terapias g\u00eanicas est\u00e3o vindo como alternativa justamente para tratar, porque n\u00e3o vai ter rem\u00e9dio que d\u00ea conta de tanta doen\u00e7a. Ent\u00e3o n\u00e3o tem outro caminho a n\u00e3o ser estudar o genoma das pessoas atrav\u00e9s das terapias g\u00eanicas para poder identificar o melhor tratamento para cada doen\u00e7a. \u00c9 uma esperan\u00e7a que n\u00f3s temos\u201d.<\/p>\n

Outro ponto abordado por Gra\u00e7a Maria \u00e9 a diferen\u00e7a entre as doen\u00e7as raras e doen\u00e7as autoimunes, porque nem todas as autoimunes s\u00e3o raras. Para ser considerada rara, a doen\u00e7a precisa atingir at\u00e9 65 pessoas a cada 100 mil. <\/strong>Como por exemplo, a Neuralgia do Trig\u00eamio, conhecida como a pior dor do mundo, que afeta aproximadamente 4,3 a 27 casos por 100.000 pessoas anualmente.<\/p>\n

Para as pessoas portadoras de alguma doen\u00e7a rara, Gra\u00e7a Maria compartilhou seu n\u00famero de celular. Aqueles que tiverem alguma d\u00favida sobre o assuntou ou que desejem entrar no grupo de WhatsApp da \u201cSomos Raros Bahia\u201d podem entrar em contato com ela por meio do n\u00famero (75) 99948 7062.<\/strong><\/p>\n

Mais informa\u00e7\u00f5es sobre o evento<\/strong><\/h2>\n

Ainda explicando sobre o Cen\u00e1rio das Doen\u00e7as Raras no Nordeste, Gra\u00e7a Maria disse que o evento conta com uma a\u00e7\u00e3o social com a Associa\u00e7\u00e3o de Apoio a Pessoa com C\u00e2ncer (AAPC), arrecadando alimentos n\u00e3o perec\u00edveis para doa\u00e7\u00e3o. \u201cO evento \u00e9 gratuito, e quem quiser fazer, participar dessa a\u00e7\u00e3o social, \u00e9 s\u00f3 levar um quilo de alimento n\u00e3o perec\u00edvel\u201d.<\/p>\n

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Inclusive, nesse evento, vamos discutir a quest\u00e3o da triagem neonatal, que \u00e9 fundamental. Existe uma lei de 2021, a 14.154 que trata da expans\u00e3o dessa triagem, s\u00f3 que \u00e9 no processo gradual e a gente tem urg\u00eancia. J\u00e1 existem estados com 50 doen\u00e7as sendo triadas, a exemplo de Minas Gerais, S\u00e3o Paulo, Bras\u00edlia, que j\u00e1 testa 60 patologias. Ent\u00e3o, a triagem \u00e9 fundamental para que as pr\u00f3ximas gera\u00e7\u00f5es n\u00e3o sofram essa jornada de no m\u00ednimo 5 anos por um diagn\u00f3stico, isso \u00e9 fundamental. E tamb\u00e9m est\u00e1 na nossa demanda. N\u00f3s estamos tamb\u00e9m criando, junto com a OAB e a Casa Hunter, um projeto de estatuto da pessoa com doen\u00e7as raras, que \u00e9 fundamental a gente ter esse amparo jur\u00eddico para legitimar as nossas demandas, que s\u00e3o muitas\u201d.\u00a0<\/p>\n<\/blockquote>\n

Al\u00e9m disso, Gra\u00e7a Maria contou que, atrav\u00e9s da 1\u00aa edi\u00e7\u00e3o do Cen\u00e1rio das Doen\u00e7as Raras no Nordeste, o vereador Marcos Lima criou uma lei que institui a semana dos pacientes com doen\u00e7as raras em Feira de Santana, em fevereiro.\u00a0<\/p>\n

\n

N\u00f3s convidamos a sociedade civil, profissionais de sa\u00fade, funcion\u00e1rios da \u00e1rea de sa\u00fade, da aten\u00e7\u00e3o b\u00e1sica, estudantes, universidades, enfim, institui\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m de patologias raras, a OAB, convidamos autoridades locais tamb\u00e9m para que todos fa\u00e7am essa constru\u00e7\u00e3o, porque \u00e9 necess\u00e1rio construir pol\u00edticas p\u00fablicas, e s\u00f3 assim, com movimentos e encontros dessa natureza, surgem as pol\u00edticas necess\u00e1rias para atender a demanda dos pacientes raros\u201d.<\/p>\n<\/blockquote>\n

\"gra\u00e7a
Foto: Daniela Cardoso\/Acorda Cidade | Gra\u00e7a Maria <\/figcaption><\/figure>\n

Casa Hunter<\/strong><\/h2>\n

A Casa Hunter \u00e9 uma institui\u00e7\u00e3o voltada ao apoio e atendimento de pacientes com doen\u00e7as raras, cujo nome faz refer\u00eancia a doen\u00e7a que o filho do fundador porta, chamada de S\u00edndrome de Hunter, doen\u00e7a gen\u00e9tica e progressiva, ligada ao cromossomo X e que afeta principalmente os homens. Gra\u00e7a Maria falou que atua na institui\u00e7\u00e3o com divulga\u00e7\u00e3o e militando pela causa, pois se identificou com a Casa Hunter por conta de sua pr\u00f3pria trajet\u00f3ria com as doen\u00e7as raras, que conforme dito por ela, foi e \u00e9 muito dif\u00edcil.<\/p>\n

Leia tamb\u00e9m: <\/strong><\/p>\n

Feira de Santana sediar\u00e1 a 2\u00aa edi\u00e7\u00e3o do Cen\u00e1rio das Doen\u00e7as Raras no Nordeste<\/a><\/p>\n

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\"Cen\u00e1rio
Foto: Ney Silva\/Acorda Cidade<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n

Cerca de 13 milh\u00f5es de brasileiros, sendo quase um milh\u00e3o de baianos, convivem com algum tipo de doen\u00e7a rara.<\/p><\/div>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":129896,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"gallery","meta":{"footnotes":""},"categories":[8,9,6,57,56,10],"tags":[],"class_list":["post-129895","post","type-post","status-publish","format-gallery","has-post-thumbnail","hentry","category-bahia","category-brasil","category-feira-de-santana","category-mundo","category-policia","category-politica","post_format-post-format-gallery"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Cenario-de-Doencas-Raras-no-Nordeste-ft-ney-silva-acorda-cidade-2.webp",1200,718,false],"thumbnail":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Cenario-de-Doencas-Raras-no-Nordeste-ft-ney-silva-acorda-cidade-2-150x150.webp",150,150,true],"medium":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Cenario-de-Doencas-Raras-no-Nordeste-ft-ney-silva-acorda-cidade-2-300x180.webp",300,180,true],"medium_large":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Cenario-de-Doencas-Raras-no-Nordeste-ft-ney-silva-acorda-cidade-2-768x460.webp",640,383,true],"large":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Cenario-de-Doencas-Raras-no-Nordeste-ft-ney-silva-acorda-cidade-2-1024x613.webp",640,383,true],"1536x1536":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Cenario-de-Doencas-Raras-no-Nordeste-ft-ney-silva-acorda-cidade-2.webp",1200,718,false],"2048x2048":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Cenario-de-Doencas-Raras-no-Nordeste-ft-ney-silva-acorda-cidade-2.webp",1200,718,false],"chromenews-featured":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Cenario-de-Doencas-Raras-no-Nordeste-ft-ney-silva-acorda-cidade-2-1024x613.webp",1024,613,true],"chromenews-large":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Cenario-de-Doencas-Raras-no-Nordeste-ft-ney-silva-acorda-cidade-2-825x575.webp",825,575,true],"chromenews-medium":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Cenario-de-Doencas-Raras-no-Nordeste-ft-ney-silva-acorda-cidade-2-590x410.webp",590,410,true]},"author_info":{"display_name":"noticiasbahia360.com.br","author_link":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/?author=1"},"category_info":"Bahia<\/a> Brasil<\/a> Feira de Santana<\/a> Mundo<\/a> Pol\u00edcia<\/a> Pol\u00edtica<\/a>","tag_info":"Pol\u00edtica","comment_count":"0","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/129895","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=129895"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/129895\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/129896"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=129895"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=129895"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=129895"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}