{"id":130086,"date":"2026-05-07T17:36:17","date_gmt":"2026-05-07T20:36:17","guid":{"rendered":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/?p=130086"},"modified":"2026-05-07T17:36:17","modified_gmt":"2026-05-07T20:36:17","slug":"pessoas-morrem-sem-diagnostico-evento-alerta-para-desafios-das-doencas-raras-e-cobra-ampliacao-da-rede-de-apoio-em-feira-de-santana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/?p=130086","title":{"rendered":"\u201cPessoas morrem sem diagn\u00f3stico\u201d: evento alerta para desafios das doen\u00e7as raras e cobra amplia\u00e7\u00e3o da rede de apoio em Feira de Santana"},"content":{"rendered":"
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\"2\u00aa
Foto: Ed Santos\/Acorda Cidade<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n

Feira de Santana foi palco de um encontro que colocou no centro do debate uma realidade que, embora invisibilizada, atinge milh\u00f5es de brasileiros: as doen\u00e7as raras. Pela segunda vez na Princesa do Sert\u00e3o, a mobiliza\u00e7\u00e3o reuniu pacientes, profissionais de sa\u00fade e representantes de institui\u00e7\u00f5es para chamar aten\u00e7\u00e3o do poder p\u00fablico e da sociedade sobre o tempo prolongado de diagn\u00f3stico, a falta de especialistas e a necessidade de pol\u00edticas p\u00fablicas mais estruturadas.<\/p>\n

2\u00aa edi\u00e7\u00e3o do Cen\u00e1rio das Doen\u00e7as Raras no Nordeste<\/h2>\n

A 2\u00aa edi\u00e7\u00e3o do Cen\u00e1rio das Doen\u00e7as Raras no Nordeste foi realizada nesta quinta (7), no audit\u00f3rio da Secretaria Municipal de Educa\u00e7\u00e3o. O evento foi promovido pela Casa Hunter, institui\u00e7\u00e3o voltada ao apoio e atendimento de pacientes com doen\u00e7as raras.<\/p>\n

Uma das vozes do evento e que j\u00e1 se tornou refer\u00eancia do movimento foi a de Gra\u00e7a Maria de Matos Gomes, membro paciente da Casa Hunter, que destacou a dimens\u00e3o do problema e a urg\u00eancia de a\u00e7\u00f5es concretas.<\/p>\n

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Gra\u00e7a Maria | Foto: Ed Santos\/Acorda Cidade<\/figcaption><\/figure>\n

\u201cN\u00f3s somos hoje no Brasil 13 milh\u00f5es de pessoas. Na Bahia, n\u00f3s estimamos j\u00e1 uma quantidade de um milh\u00e3o de pessoas com algum tipo de doen\u00e7a rara. Ent\u00e3o, \u00e9 importante chamar a aten\u00e7\u00e3o e n\u00f3s tamb\u00e9m buscamos pol\u00edticas p\u00fablicas atrav\u00e9s de movimentos como este.\u201d<\/p>\n

Gra\u00e7a, que \u00e9 banc\u00e1ria aposentada, tamb\u00e9m detalhou avan\u00e7os obtidos a partir da mobiliza\u00e7\u00e3o da primeira edi\u00e7\u00e3o do evento, realizado em outubro do ano passado.<\/p>\n

Uma das vit\u00f3rias \u00e9 a aprova\u00e7\u00e3o do Projeto de Lei que instituiu a Campanha Municipal de Conscientiza\u00e7\u00e3o sobre Doen\u00e7as Raras<\/a> anualmente. O evento ser\u00e1 sempre promovido em fevereiro, que celebra no dia 28 o Dia Mundial e Nacional para a causa.<\/p>\n

\"Gra\u00e7a
Gra\u00e7a Maria | Foto: Paulo Jos\u00e9 Acorda Cidade <\/figcaption><\/figure>\n

\u201cEstamos tamb\u00e9m viabilizando a cria\u00e7\u00e3o do ambulat\u00f3rio multidisciplinar com apoio da Casa Hunter na capacita\u00e7\u00e3o que j\u00e1 se disp\u00f4s a capacitar as pessoas, os profissionais e tamb\u00e9m a quest\u00e3o da elabora\u00e7\u00e3o do Estatuto da Pessoa com Doen\u00e7as Raras atrav\u00e9s da OAB Feira e da Casa Hunter.\u201d<\/p>\n

Segundo Gra\u00e7a Maria, embora exista uma portaria nacional, a n\u00ba 199\/2014, que orienta o atendimento, a rede ainda n\u00e3o funciona de forma efetiva na pr\u00e1tica.<\/p>\n

\u201cEsse atendimento muitas vezes se perde. Por isso a necessidade da gente criar um ambulat\u00f3rio multidisciplinar para dar esse suporte.\u201d<\/p>\n

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Foto: Ed Santos\/Acorda Cidade<\/figcaption><\/figure>\n

Anos sem diagn\u00f3stico <\/h2>\n

Gra\u00e7a, que al\u00e9m de mobilizadora, tamb\u00e9m convive com a doen\u00e7a Angioedema Heredit\u00e1rio por Muta\u00e7\u00e3o, sabe bem a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce. Para ela, um dos principais entraves est\u00e1 na demora do reconhecimento da doen\u00e7a, que pode levar anos.<\/p>\n

\u201cO processo come\u00e7a com a consulta ao geneticista. A demora se d\u00e1 porque a triagem neonatal na Bahia ainda \u00e9 muito pouca. Est\u00e1 baixo de 10 patologias quando o ideal seriam 70. Existe uma lei, a 14.154\/2021 que trata dessa expans\u00e3o do teste neonatal, por\u00e9m essa expans\u00e3o \u00e9 progressiva e n\u00f3s n\u00e3o temos tempo para esperar. Alguns estados como Bras\u00edlia j\u00e1 testam 60, Rio de Janeiro e S\u00e3o Paulo e Minas, em torno de 50. Ent\u00e3o a Bahia precisa avan\u00e7ar.\u201d<\/p>\n

\u201cDepende pela rede SUS, a m\u00e9dia \u00e9 de 5 a 6 anos. Isso m\u00e9dia. Ent\u00e3o, tem pessoas que levam at\u00e9 muito mais, 8, 10, 12. Tem pessoas at\u00e9 que morrem sem saber a patologia que tem\u201d, alertou Gra\u00e7a Maria ao Acorda Cidade.<\/p>\n

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Foto: Ed Santos\/Acorda Cidade<\/figcaption><\/figure>\n

Outro ponto cr\u00edtico \u00e9 o acesso a medicamentos de alto custo e a escassez de profissionais especializados. Para ela, sem amplia\u00e7\u00e3o da rede, capacita\u00e7\u00e3o de profissionais e fortalecimento da triagem neonatal, milhares de pessoas seguir\u00e3o enfrentando anos de incerteza antes de descobrir o que, de fato, t\u00eam.<\/p>\n

Quais s\u00e3o doen\u00e7as raras?<\/h2>\n

S\u00e3o milhares. Entre as doen\u00e7as citadas por Gra\u00e7a est\u00e3o condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e autoimunes, como esclerose lateral amiotr\u00f3fica, hemofilia e mucopolissacaridose. No geral, s\u00e3o de 6 a 8 mil doen\u00e7as e s\u00edndromes catalogadas pela Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade.<\/p>\n

Impacto que vai al\u00e9m do paciente<\/h2>\n

Gra\u00e7a tamb\u00e9m chama aten\u00e7\u00e3o para o impacto familiar e social das doen\u00e7as raras, refor\u00e7ando que o problema n\u00e3o atinge apenas quem recebe o diagn\u00f3stico. \u201cHoje n\u00f3s temos 13 milh\u00f5es de pessoas com algum tipo de doen\u00e7a, se a gente escalar isso para a fam\u00edlia s\u00e3o mais de 50 milh\u00f5es de pessoas impactadas.\u201d<\/p>\n

O outro lado da doen\u00e7a rara: o relato de quem vive o diagn\u00f3stico<\/h2>\n

Entre os participantes do evento, a agente de sa\u00fade Janete Moreira de Souza Silva, de 63 anos, compartilhou sua experi\u00eancia com uma doen\u00e7a rara diagnosticada ap\u00f3s anos de investiga\u00e7\u00e3o m\u00e9dica.<\/p>\n

Janete convive com Policitemia vera (PV), uma neoplasia mieloproliferativa cr\u00f4nica e rara, caracterizada pela produ\u00e7\u00e3o excessiva e descontrolada de gl\u00f3bulos vermelhos, que torna o sangue mais espesso. Ao Acorda Cidade, a agente contou que h\u00e1 tr\u00eas anos passou a ter desmaios e quedas.<\/p>\n

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Janete Moreira | Foto: Ed Santos\/Acorda Cidade<\/figcaption><\/figure>\n

\u201cEu procurei um m\u00e9dico. Ele foi fazer a investiga\u00e7\u00e3o e me passou v\u00e1rios m\u00e9dicos, ginecologistas, endocrinologistas, foram v\u00e1rios. E a\u00ed chegou ao hematologista. O hemato falou que eu precisava de um onco-hematologista e foi ele que fez uma bi\u00f3psia da medula \u00f3ssea e tamb\u00e9m fez um JAK2, que \u00e9 um exame de sangue que vai para S\u00e3o Paulo. E a\u00ed constatou a Policitemia vera, que \u00e9 um c\u00e2ncer raro e que \u00e9 trat\u00e1vel atrav\u00e9s de hidroxiureia, a \u00fanica medica\u00e7\u00e3o que a gente tem hoje.\u201d<\/p>\n

O tratamento, segundo a agente de sa\u00fade, envolve acompanhamento constante e procedimentos peri\u00f3dicos.<\/p>\n

\u201cO tratamento \u00e9 feito por sangria, retirada de meio litro de sangue a cada 10 dias, depois vai a cada 15, depois uma vez ao m\u00eas e depois fica s\u00f3 usando a medica\u00e7\u00e3o e fazendo acompanhamento todos os meses com exames laboratoriais e tamb\u00e9m a medica\u00e7\u00e3o para ver se vai aumentar ou diminuir conforme o resultado dos exames.\u201d<\/p>\n

Janete revelou que conseguiu acesso ao medicamento pelo SUS, na Unidade de Alta Complexidade em Oncologia (Unacon), da Santa Casa de Miseric\u00f3rdia. Apesar de receber de forma gratuita, ela criticou o alto custo da medica\u00e7\u00e3o quimioterap\u00eautica oral. \u201c\u00c9 R$ 800 reais, a caixa e leva 30 dias.\u201d<\/p>\n

\"doen\u00e7as
S\u00edmbolo das Doen\u00e7as Raras | Foto: Reprodu\u00e7\u00e3o\/TRE<\/figcaption><\/figure>\n

Apesar dos desafios, ela afirma que hoje vive uma fase de controle da doen\u00e7a e mant\u00e9m a rotina de trabalho adaptada.<\/p>\n

\u201cNo momento eu me sinto at\u00e9 bem porque n\u00e3o tenho mais a coceira que eu tinha. N\u00e3o tenha mais a hemoglobina alta e n\u00e3o preciso mais fazer a retirada da sangria. Tamb\u00e9m tenho as unhas e os cabelos danificados por essa medica\u00e7\u00e3o e por essa doen\u00e7a, mas gra\u00e7as a Deus, Ele est\u00e1 no controle. Continuo trabalhando, \u00e9 uma terapia tamb\u00e9m para mim, agora eu estou readaptada dentro da unidade.\u201d<\/p>\n

Leia tamb\u00e9m:<\/strong><\/p>\n

Representante das doen\u00e7as raras celebra aprova\u00e7\u00e3o de Projeto de Lei na C\u00e2mara Municipal<\/a><\/p>\n

\u00a0<\/strong>C\u00e2mara aprova projeto que promove campanha de conscientiza\u00e7\u00e3o sobre doen\u00e7as raras<\/a><\/p>\n

Feira de Santana sediar\u00e1 a 2\u00aa edi\u00e7\u00e3o do Cen\u00e1rio das Doen\u00e7as Raras no Nordeste<\/a><\/p>\n

Primeiro semin\u00e1rio do Nordeste sobre Doen\u00e7as Raras cobra urg\u00eancia por pol\u00edticas p\u00fablicas em Feira de Santana<\/a><\/p>\n

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Foto: Ed Santos\/Acorda Cidade<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n

A 2\u00aa edi\u00e7\u00e3o do Cen\u00e1rio das Doen\u00e7as Raras no Nordeste foi realizada nesta quinta (7), no audit\u00f3rio da Secretaria Municipal de Educa\u00e7\u00e3o.<\/p><\/div>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":130087,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"gallery","meta":{"footnotes":""},"categories":[8,9,6,57,56,10],"tags":[],"class_list":["post-130086","post","type-post","status-publish","format-gallery","has-post-thumbnail","hentry","category-bahia","category-brasil","category-feira-de-santana","category-mundo","category-policia","category-politica","post_format-post-format-gallery"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/2a-Edicao-Cenario-de-Doencas-Raras-ft-ed-santos-acorda-cidade-1.webp",1200,675,false],"thumbnail":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/2a-Edicao-Cenario-de-Doencas-Raras-ft-ed-santos-acorda-cidade-1-150x150.webp",150,150,true],"medium":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/2a-Edicao-Cenario-de-Doencas-Raras-ft-ed-santos-acorda-cidade-1-300x169.webp",300,169,true],"medium_large":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/2a-Edicao-Cenario-de-Doencas-Raras-ft-ed-santos-acorda-cidade-1-768x432.webp",640,360,true],"large":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/2a-Edicao-Cenario-de-Doencas-Raras-ft-ed-santos-acorda-cidade-1-1024x576.webp",640,360,true],"1536x1536":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/2a-Edicao-Cenario-de-Doencas-Raras-ft-ed-santos-acorda-cidade-1.webp",1200,675,false],"2048x2048":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/2a-Edicao-Cenario-de-Doencas-Raras-ft-ed-santos-acorda-cidade-1.webp",1200,675,false],"chromenews-featured":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/2a-Edicao-Cenario-de-Doencas-Raras-ft-ed-santos-acorda-cidade-1-1024x576.webp",1024,576,true],"chromenews-large":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/2a-Edicao-Cenario-de-Doencas-Raras-ft-ed-santos-acorda-cidade-1-825x575.webp",825,575,true],"chromenews-medium":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/2a-Edicao-Cenario-de-Doencas-Raras-ft-ed-santos-acorda-cidade-1-590x410.webp",590,410,true]},"author_info":{"display_name":"noticiasbahia360.com.br","author_link":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/?author=1"},"category_info":"Bahia<\/a> Brasil<\/a> Feira de Santana<\/a> Mundo<\/a> Pol\u00edcia<\/a> Pol\u00edtica<\/a>","tag_info":"Pol\u00edtica","comment_count":"0","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/130086","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=130086"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/130086\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/130087"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=130086"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=130086"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=130086"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}