{"id":26141,"date":"2024-05-15T17:08:40","date_gmt":"2024-05-15T20:08:40","guid":{"rendered":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/?p=26141"},"modified":"2024-05-15T17:08:40","modified_gmt":"2024-05-15T20:08:40","slug":"doenca-rara-chamada-de-gargolismo-no-seculo-passado-pode-ser-prevenida-com-o-teste-do-pezinho-e-terapia-precoce","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/?p=26141","title":{"rendered":"Doen\u00e7a rara chamada de\u00a0Gargolismo\u00a0no s\u00e9culo passado pode ser prevenida com o Teste do Pezinho e terapia precoce"},"content":{"rendered":"
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Foto: Edilson Rodrigues\/Ag\u00eancia Senado<\/figcaption><\/figure>\n

As Mucopolissacaridoses, tamb\u00e9m conhecidas como MPS, s\u00e3o um grupo de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras que afetam o metabolismo dos mucopolissacar\u00eddeos, subst\u00e2ncias essenciais para a estrutura e funcionamento dos tecidos do corpo.<\/p>\n

Essas condi\u00e7\u00f5es podem levar a uma variedade de sintomas, incluindo deformidades \u00f3sseas, problemas card\u00edacos, dificuldades respirat\u00f3rias, entre outros. O tratamento geralmente envolve terapias de suporte e, em alguns casos, terapias de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico precoce<\/strong><\/p>\n

Uma das etapas do teste do pezinho ampliado incluiu a triagem de doen\u00e7as lisoss\u00f4micas e a MPS \u00e9 uma doen\u00e7a lisoss\u00f4mica cujo Minist\u00e9rio da Sa\u00fade realizou os procedimentos cl\u00ednicos e as diretrizes terap\u00eauticas (PCDT) garantindo a terapia de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica gratuita pelo SUS para os brasileiros.<\/p>\n

De acordo com a m\u00e9dica geneticista e consultora cl\u00ednica da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra. Erlane Ribeiro, a literatura cientifica mostra que quanto mais cedo iniciada a terapia, melhor ser\u00e3o os resultados nos casos dessa doen\u00e7a.<\/p>\n

\u201cAs caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de altera\u00e7\u00f5es faciais que se faz ao longo do tempo com essa doen\u00e7a, chamada no s\u00e9culo anterior de\u00a0gargolismo<\/em>, podem ser prevenidas, evitando traumas psicol\u00f3gicos dos pacientes. A terapia precoce melhora a qualidade de vida, aumenta a sobrevida e reduz o \u00edndice de hospitaliza\u00e7\u00e3o. O tratamento tem risco m\u00ednimo de efeitos colaterais e pode ser realizado em domic\u00edlio, na maioria dos casos\u201d, enfatiza a especialista.<\/p>\n

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O tratamento geralmente envolve terapias de suporte e, em alguns casos, terapias de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica.<\/p>\n

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