{"id":43118,"date":"2024-08-19T11:42:41","date_gmt":"2024-08-19T14:42:41","guid":{"rendered":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/?p=43118"},"modified":"2024-08-19T11:42:41","modified_gmt":"2024-08-19T14:42:41","slug":"no-brasil-acesso-a-tratamento-contra-doencas-raras-esbarra-em-desigualdades","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/?p=43118","title":{"rendered":"No Brasil, acesso a tratamento contra doen\u00e7as raras esbarra em desigualdades"},"content":{"rendered":"
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\"sa\u00fade
Foto: Ag\u00eancia Einstein<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n

Embora sejam frequentemente consideradas incomuns, as doen\u00e7as raras (DRs) afetam cerca de 13 milh\u00f5es de brasileiros, de acordo com estimativas do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade. \u00c0 medida que esse se torna um assunto cada vez mais discutido, por\u00e9m, as dificuldades tamb\u00e9m ficam evidentes: a falta de diagn\u00f3stico precoce, a inacessibilidade a tratamentos especializados e a escassez de centros de refer\u00eancia bem distribu\u00eddos pelo territ\u00f3rio nacional s\u00e3o apenas algumas delas.<\/p>\n

\"\ud83d\udcf2\" \"\ud83d\ude0e\"SEJA VIP: Siga nosso canal no WhatsApp e receba conte\u00fados exclusivos<\/a><\/p>\n<\/h2>\n

No Brasil, doen\u00e7as raras s\u00e3o classificadas como enfermidades que afetam um n\u00famero reduzido de pessoas em compara\u00e7\u00e3o com doen\u00e7as mais comuns. A defini\u00e7\u00e3o de preval\u00eancia para uma doen\u00e7a ser considerada rara varia globalmente; por aqui, a preval\u00eancia m\u00e1xima estabelecida \u00e9 de 65 casos por 100 mil habitantes. Para se ter ideia, o n\u00famero estimado de pessoas com DRs no pa\u00eds \u00e9 maior que a popula\u00e7\u00e3o da cidade de S\u00e3o Paulo, quatro vezes superior \u00e0 de Salvador e nove vezes maior que a de Porto Alegre.<\/p>\n

Mesmo que existam condi\u00e7\u00f5es que afetam um n\u00famero muito reduzido de pessoas, como a defici\u00eancia de isomerase de ribose-5-fosfato (RPI, na sigla em ingl\u00eas), cuja preval\u00eancia \u00e9 de um caso a cada 2,6 bilh\u00f5es de pessoas, a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS), ao levar em conta todas as doen\u00e7as consideradas raras j\u00e1 identificadas, estima que aproximadamente 300 milh\u00f5es de pessoas em todo o mundo convivam com algum tipo de problema com essa classifica\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Da\u00ed porque, para muitos especialistas, a no\u00e7\u00e3o de que essas doen\u00e7as s\u00e3o raras \u00e9 relativa. \u201cQuando olhamos para cada uma das doen\u00e7as raras, o n\u00famero de casos parece pequeno, mas quando mudamos nosso olhar para uma perspectiva geral, podemos dizer que se trata de um n\u00famero significativo e que merece aten\u00e7\u00e3o\u201d, analisa o pediatra Linus Fascina, gerente-m\u00e9dico do Departamento Materno Infantil do Hospital Israelita Albert Einstein.<\/p>\n

Gargalos<\/h2>\n

Identificar uma doen\u00e7a rara \u00e9 um dos primeiros empecilhos enfrentados por quem sofre com ela. Al\u00e9m de ser considerado um assunto \u201cnovo\u201d, tanto para a popula\u00e7\u00e3o geral quanto para muitos profissionais de sa\u00fade, a diversidade de doen\u00e7as raras, estimada em mais de 7 mil tipos, desafia os m\u00e9todos de testagem convencionais.<\/p>\n

Ao contr\u00e1rio das enfermidades comuns, que t\u00eam rotas de diagn\u00f3stico bem estabelecidas e s\u00e3o baseadas em sinais e sintomas, grande parte das DRs s\u00e3o t\u00e3o espec\u00edficas que cada caso pode ser t\u00e3o \u00fanico quanto uma impress\u00e3o digital, exigindo uma an\u00e1lise detalhada por meio de sequenciamento gen\u00e9tico. Ao ler o DNA, essa t\u00e9cnica identifica genes relacionados a determinadas doen\u00e7as, possibilitando o desenvolvimento de exames e tratamentos personalizados.<\/p>\n

Esse tipo de procedimento, contudo, enfrenta dois principais obst\u00e1culos: primeiro, a baixa frequ\u00eancia de doen\u00e7as raras dificulta a realiza\u00e7\u00e3o dos sequenciamentos. Isso porque \u00e9 preciso saber exatamente em qual parte do gene ocorre a altera\u00e7\u00e3o, o que requer um conhecimento pr\u00e9vio espec\u00edfico.Al\u00e9m disso, \u00e9 uma t\u00e9cnica que demanda recursos tecnol\u00f3gicos avan\u00e7ados e de alto custo. \u201cEsses desafios impactam diretamente a capacidade de estabelecer diagn\u00f3sticos precoces e melhorar os progn\u00f3sticos\u201d, observa Fascina. \u201cEm pa\u00edses desenvolvidos, o tempo m\u00e9dio para diagnosticar uma doen\u00e7a rara ap\u00f3s o nascimento \u00e9 de tr\u00eas a cinco anos; no Brasil, esse per\u00edodo pode variar de seis a oito anos.\u201d<\/p>\n

Isso quando n\u00e3o se trata de um caso in\u00e9dito, ainda n\u00e3o descrito pela ci\u00eancia. E mesmo nos quadros j\u00e1 conhecidos, obter o diagn\u00f3stico pode n\u00e3o ser de grande ajuda. \u201cAtualmente, muitas doen\u00e7as raras chegam a ser diagnosticadas, mas n\u00e3o disp\u00f5em de tratamento algum, restando \u00e0 fam\u00edlia e ao paciente aguardarem o desfecho de suas consequ\u00eancias\u201d, relata o Linus Fascina.<\/p>\n

Apesar desses obst\u00e1culos, a triagem neonatal, conhecida como \u201cteste do pezinho\u201d, tem um peso importante quando se trata da detec\u00e7\u00e3o de algumas DRs. Atualmente, o Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) oferece a testagem para seis doen\u00e7as em todo o Brasil. Em maio de 2022, o exame foi ampliado para 50 doen\u00e7as, mas por enquanto poucas regi\u00f5es foram contempladas com essa mudan\u00e7a, entre elas o estado do Rio de Janeiro, o Distrito Federal e a cidade de S\u00e3o Paulo.<\/p>\n

\u201c\u00c9 comum que fam\u00edlias precisem deixar seu estado de resid\u00eancia para buscar centros especializados em outras localidades\u201d, relata Patr\u00edcia Soarez, professora do departamento de Medicina Preventiva e membro do Centro Integrado de Doen\u00e7as Gen\u00e9ticas (Cigen) da Faculdade de Medicina da Universidade de S\u00e3o Paulo (FMUSP). Segundo ela, esse processo \u00e9 chamado de \u201codisseia diagn\u00f3stica\u201d e pode levar anos. \u201cQuando finalmente [o paciente e sua fam\u00edlia] obt\u00eam um diagn\u00f3stico, a doen\u00e7a j\u00e1 pode estar em est\u00e1gio avan\u00e7ado\u201d, lamenta.<\/p>\n

Outro ponto destacado por Soarez \u00e9 que o Brasil conta com um n\u00famero reduzido de especialistas em gen\u00e9tica: s\u00e3o apenas 342 geneticistas, distribu\u00eddos de maneira desigual pelo pa\u00eds, segundo a pesquisa Demografia M\u00e9dica no Brasil 2023. \u201cNa regi\u00e3o Norte, por exemplo, est\u00e3o localizados 1,5% dos geneticistas do pa\u00eds, enquanto a maioria se concentra no Sudeste. Isso nos permite dizer que, al\u00e9m de tudo, h\u00e1 uma desigualdade regional significativa no enfrentamento das doen\u00e7as raras\u201d, acrescenta a especialista.<\/p>\n

Al\u00e9m da escassez de profissionais qualificados, a falta de uma estrutura adequada e a coordena\u00e7\u00e3o complexa necess\u00e1ria para o cuidado desses pacientes tamb\u00e9m s\u00e3o problemas significativos. Sem uma coordena\u00e7\u00e3o eficiente e uma rede de servi\u00e7os bem estruturada, esses grupos enfrentam dificuldades adicionais, e a situa\u00e7\u00e3o pode se agravar ao ponto de levar \u00e0 judicializa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Corrida com obst\u00e1culos<\/h2>\n

Os custos elevados dos medicamentos para doen\u00e7as raras, que podem chegar a milh\u00f5es de reais, tamb\u00e9m levam pacientes e familiares a recorrerem \u00e0 justi\u00e7a para garantir que o tratamento seja financiado pelo or\u00e7amento p\u00fablico. Segundo Fascina, os portadores de doen\u00e7as raras enfrentam desvantagens significativas em compara\u00e7\u00e3o aos que sofrem de condi\u00e7\u00f5es mais comuns.<\/p>\n

Isso ocorre porque, devido \u00e0 baixa lucratividade desses medicamentos resultante da raridade dos casos, as empresas farmac\u00eauticas investem pouco em pesquisa e desenvolvimento de medicamentos. Mesmo quando o fazem, os pre\u00e7os dos f\u00e1rmacos s\u00e3o altos. \u201cQuando as ind\u00fastrias perceberam que um \u00fanico medicamento poderia custar milh\u00f5es de d\u00f3lares, entenderam que poderiam fazer apostas garantindo seus lucros como moeda de troca por qualidade ou garantia de vida para os pacientes\u201d, avalia o pediatra do Einstein.<\/p>\n

Para ele, um levantamento de dados robusto sobre pessoas com doen\u00e7as raras poderia mudar esse cen\u00e1rio. \u201cApesar de haver alguns levantamentos, ainda existe muita subnotifica\u00e7\u00e3o. Essa quest\u00e3o com dados \u00e9 uma dificuldade hist\u00f3rica. E, querendo ou n\u00e3o, quantificar \u00e9 uma forma de gerar interesse e controlar a situa\u00e7\u00e3o no nosso pa\u00eds\u201d, analisa Linus Fascina.<\/p>\n

O processo de judicializa\u00e7\u00e3o, contudo, esbarra em barreiras educacionais e financeiras, acirrando ainda mais a desigualdade relacionada \u00e0 trajet\u00f3ria dos pacientes com DRs. \u201c\u00c0s vezes, a gente conversa com os pacientes do SUS e eles n\u00e3o conseguem nem imaginar como acessar a justi\u00e7a ou um advogado, como mover um processo, o que demonstra a necessidade de uma orienta\u00e7\u00e3o\u201d, relata Fernando Moura, gerente m\u00e9dico do Programa de Medicina de Precis\u00e3o do Einstein. \u201cIsso tudo se soma aos custos para contratar um advogado especializado nesse tipo de processo, o que n\u00e3o \u00e9 uma possibilidade para todos.\u201d<\/p>\n

Essa trajet\u00f3ria, que inclui acesso, diagn\u00f3stico e judicializa\u00e7\u00e3o, resulta em uma corrida contra o tempo, muitas vezes falha, j\u00e1 que os tratamentos para doen\u00e7as raras frequentemente exigem que sejam administrados em idades espec\u00edficas de forma a garantir a efic\u00e1cia. Na percep\u00e7\u00e3o de Soarez, isso faz com que o processo de judicializa\u00e7\u00e3o represente uma ruptura da pol\u00edtica p\u00fablica, em vez da efetiva\u00e7\u00e3o de direitos.<\/p>\n

Para ilustrar a quest\u00e3o, a professora cita o medicamento Zolgensma, considerado um dos rem\u00e9dios mais caros do mundo e um dos principais solicitados por meio dos processos de judicializa\u00e7\u00e3o, para tratamento de atrofia muscular espinhal (AME). A Comiss\u00e3o Nacional de Incorpora\u00e7\u00e3o de Tecnologias (Conitec) recomendou a incorpora\u00e7\u00e3o do Zolgensma no SUS, mas apenas para crian\u00e7as com at\u00e9 6 meses de idade que atendam a certos crit\u00e9rios.<\/p>\n

\u201cNo entanto, por meio da judicializa\u00e7\u00e3o, o medicamento foi distribu\u00eddo para crian\u00e7as acima de 2 anos, o que n\u00e3o tem indica\u00e7\u00e3o na bula\u201d, pontua Patr\u00edcia Soarez. \u201cUsada dessa forma, a judicializa\u00e7\u00e3o desestrutura as pol\u00edticas p\u00fablicas e coloca em risco a sustentabilidade do sistema. Cada ordem judicial pode custar ao Minist\u00e9rio [da Sa\u00fade] entre 5 [milh\u00f5es] e 11 milh\u00f5es de reais, um uso totalmente ineficiente do recurso p\u00fablico.\u201d<\/p>\n

Segundo a especialista \u2014 que \u00e9 coordenadora do grupo de trabalho Inova\u00e7\u00e3o em Doen\u00e7as Gen\u00e9ticas e Raras: Equidade e Sustentabilidade do SUS, que tem como um dos focos a an\u00e1lise dos impactos econ\u00f4micos das DRs para a rede p\u00fablica \u2014, a judicializa\u00e7\u00e3o dos medicamentos para doen\u00e7as raras frequentemente resulta em custos muito superiores ao que seria necess\u00e1rio se os tratamentos fossem oferecidos diretamente pelo sistema p\u00fablico.<\/p>\n

A professora ilustra essa quest\u00e3o tamb\u00e9m com o exemplo do Zolgensma: s\u00f3 em 2021, foram gastos R$ 101 milh\u00f5es em 46 a\u00e7\u00f5es judiciais. Esse montante, na opini\u00e3o dela, poderia ter sido suficiente para pagar o tratamento de todos os 189 beb\u00eas nascidos com AME tipo 1 naquele ano. \u201cO gasto com judicializa\u00e7\u00e3o n\u00e3o s\u00f3 \u00e9 maior, como muitas vezes resulta em tratamentos fora do momento ideal e das indica\u00e7\u00f5es do medicamento, comprometendo a efic\u00e1cia e seguran\u00e7a\u201d, afirma a professora da USP.<\/p>\n

Novos aliados<\/h2>\n

Os recentes avan\u00e7os em sequenciamento gen\u00e9tico e terapias g\u00eanicas se destacam como alternativas importantes para transformar a realidade de quem sofre com doen\u00e7as raras. Isso vale tanto para diagn\u00f3sticos mais precisos de condi\u00e7\u00f5es j\u00e1 sequenciadas, como a AME, quanto para aquelas cuja identifica\u00e7\u00e3o ainda \u00e9 um desafio.<\/p>\n

E a inova\u00e7\u00e3o \u00e9 uma aliada. O Centro Integrado de Doen\u00e7as Gen\u00e9ticas, da USP, buscar\u00e1 expandir o atendimento, acelerando o diagn\u00f3stico dessas enfermidades por meio da sa\u00fade digital, estabelecendo plataformas de telemedicina que favore\u00e7am teleinterconsultas para acompanhamento em conjunto com os m\u00e9dicos da aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria e secund\u00e1ria do estado de S\u00e3o Paulo e de outros estados.<\/p>\n

J\u00e1 no Einstein, Fernando Moura destaca dois programas significativos no tratamento de doen\u00e7as raras. O primeiro \u00e9 o Genomas Raros, que realiza o sequenciamento gen\u00e9tico dessas condi\u00e7\u00f5es em parceria com o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade. \u201cO objetivo \u00e9 identificar a causa gen\u00e9tica de doen\u00e7as ainda n\u00e3o diagnosticadas com clareza, evitando que o paciente passe por uma bateria de exames sem respostas definitivas,\u201d explica.<\/p>\n

A outra iniciativa \u00e9 a cria\u00e7\u00e3o de parcerias entre a ind\u00fastria farmac\u00eautica e institui\u00e7\u00f5es de ensino, pesquisa e assist\u00eancia, como o Einstein. \u00c9 o caso do trabalho desenvolvido com a farmac\u00eautica AstraZeneca para o diagn\u00f3stico precoce da s\u00edndrome hemol\u00edtica ur\u00eamica at\u00edpica (SHUa), um tipo de doen\u00e7a rara.<\/p>\n

Segundo Linus Fascina, o centro pretende ser um modelo replic\u00e1vel tanto na rede privada quanto na p\u00fablica, oferecendo diagn\u00f3sticos e contribuindo para o desenvolvimento de novas terapias g\u00eanicas, como \u00e9 o caso do Zolgensma. At\u00e9 o momento, existem seis medicamentos desse tipo aprovados pela Ag\u00eancia Nacional de Vigil\u00e2ncia Sanit\u00e1ria (Anvisa) no Brasil.<\/p>\n

Outras a\u00e7\u00f5es promissoras, na opini\u00e3o de Fernando Moura, partem de ONGs como a Casa Hunter. A institui\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos visa garantir solu\u00e7\u00f5es p\u00fablicas e sensibilizar o setor privado sobre doen\u00e7as raras, reunindo profissionais de sa\u00fade especializados, pesquisadores e farmac\u00eauticos. \u201cEssas a\u00e7\u00f5es ampliam o debate e ajudam a conscientizar a popula\u00e7\u00e3o sobre as doen\u00e7as raras\u201d, observa. \u201cMuitas fam\u00edlias permanecem sem respostas e sequer consideram essa possibilidade. Ter essa no\u00e7\u00e3o edita o tempo a favor do paciente.\u201d<\/p>\n

Fonte: Ag\u00eancia Einstein<\/em><\/p>\n

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Foto: Ag\u00eancia Einstein<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n

Chegando a milh\u00f5es de reais, custos de terapias se somam a processos de judicializa\u00e7\u00e3o e evidenciam disparidades socioecon\u00f4micas na sa\u00fade.<\/p><\/div>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":43119,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8,9,6,57,56,10],"tags":[],"class_list":["post-43118","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-bahia","category-brasil","category-feira-de-santana","category-mundo","category-policia","category-politica"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/saude-genetica-doencas-raras-jpg.webp",640,399,false],"thumbnail":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/saude-genetica-doencas-raras-jpg-150x150.webp",150,150,true],"medium":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/saude-genetica-doencas-raras-jpg-300x187.webp",300,187,true],"medium_large":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/saude-genetica-doencas-raras-jpg.webp",640,399,false],"large":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/saude-genetica-doencas-raras-jpg.webp",640,399,false],"1536x1536":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/saude-genetica-doencas-raras-jpg.webp",640,399,false],"2048x2048":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/saude-genetica-doencas-raras-jpg.webp",640,399,false],"chromenews-featured":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/saude-genetica-doencas-raras-jpg.webp",640,399,false],"chromenews-large":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/saude-genetica-doencas-raras-jpg.webp",640,399,false],"chromenews-medium":["https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/saude-genetica-doencas-raras-jpg-590x399.webp",590,399,true]},"author_info":{"display_name":"noticiasbahia360.com.br","author_link":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/?author=1"},"category_info":"Bahia<\/a> Brasil<\/a> Feira de Santana<\/a> Mundo<\/a> Pol\u00edcia<\/a> Pol\u00edtica<\/a>","tag_info":"Pol\u00edtica","comment_count":"0","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/43118","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=43118"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/43118\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/43119"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=43118"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=43118"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasbahia360.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=43118"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}